-
1 симптом Бабинского
Medicine: Babinski's sign (Патологический неврологический симптом при некоторых заболеваниях, например, при миопатии Дюшенна. До 2-хлетнего возраста может быть в норме), Babinski's symptom, extensor plantar responseУниверсальный русско-английский словарь > симптом Бабинского
-
2 позиционное клонирование
= позиционное картированиеодна из стратегий идентификации и клонирования гена, ответственного за определенное заболевание, при отсутствии данных о продукте этого гена и каких-либо иных генов-кандидатов. При П.к. сначала по результатам анализа сцепления гена с ранее локализоваными генетическими полиморфными маркерами определяют хромосомную локализацию генетического локуса, ассоциированного с заболеванием; затем получают геномные клоны, охватывающие картированный локус (используя соответствующие маркеры, в частности, микросателлитные ДНК), идентифицируют и анализируют присутствующие в них экзоны. Используя целый ряд методов (идентификация GC-островков и экзонов, секвенирование, компьютерный анализ и т.д.), определяют в конечном итоге, какой именно ген ответственен за данное заболевание. П.к. гена, определяющего наследственное заболевание, может быть значительно ускорено при наличии у какого-либо больного цитогенетически видимой структурной перестройки в области локализации этого гена, чаще всего делеции или транслокации; т. обр. были идентифицированы гены хронического грануломатоза, миопатии Дюшенна, болезни Альцгеймера, ретинобластомы, X-сцепленной глухоты, нейрофиброматоза I и ряда других заболеваний.Толковый биотехнологический словарь. Русско-английский. > позиционное клонирование
См. также в других словарях:
Дистрофи́и мы́шечные прогресси́рующие — (синоним миодистрофии) группа наследственно обусловленных нервно мышечных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией мышц, двигательными нарушениями. Различные формы Д. м. п. отличаются разным типом наследования,… … Медицинская энциклопедия
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ — НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, патологические состояния организма, обусловленные изменениями генетического материала мутациями (см. МУТАЦИИ). В широком смысле термин «наследственные болезни» включает не только хромосомные (см. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ) и… … Энциклопедический словарь
Медици́нская гене́тика — раздел генетики человека, посвященный изучению роли наследственных факторов в патологии человека на всех основных уровнях организации жизни от популяционного до молекулярно генетического. Основной раздел М.г. составляет клиническая генетика,… … Медицинская энциклопедия
Гипертермия эндогенная центральная — Возникает при органических поражениях терморегуляторного центра, расположенного в преоптической области гипоталамуса (сосудистые расстройства, чаще петехиальные кровизлияния, хронический энцефалитический процесс, опухоли). Характерны изменения… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
МКБ-10: Класс VI — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия
МКБ-10: Класс G — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия
МКБ-10: Код G — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия
Киназы — I Киназы ферменты, относящиеся к классу трансфераз, подклассу фосфотрансфераз и катализирующие реакции переноса фосфорильного остатка ( РО3Н2) от АТФ (реже от других нуклеозидтрифосфатов) на различные субстраты. Катализируемые К. реакции… … Медицинская энциклопедия
Миопати́и — (греч. mys, myos мышца + pathos страдание, болезнь) нервно мышечные заболевания, характеризующиеся прогрессирующим развитием первичного дистрофического или вторичного (денервационного) атрофического процесса в скелетной мускулатуре,… … Медицинская энциклопедия
